レックリングハウゼン病･神経線維腫Ⅰ型 NFⅠ とは

さて、レックリングハウゼン病･神経線維腫Ⅰ型について説明していきたいと思います。

～レックリングハウゼン病～
身体にカフェ・オ・レ斑が子供が5mm以上、大人は15mm以上の物が6個以上があるとレックリングハウゼン病の疑いが出てきます。

人の細胞は1～22までの番号がついており、17番目の染色体に位置するNFⅠと呼ばれる遺伝子に異変が生じる事で発症します。

扁平で盛り上がりのない斑であり、色は淡いミルクコーヒーから濃い色に至るまでさまざまです。
形は長円形が多いです。

～神経線維腫Ⅰ型 NFⅠについて～

カフェ・オ・レ斑から盛り上がりができ神経線維腫が出現します。(小さいものから大きな物まであります)

また、皮膚症状以外にも骨の変形、眼、神経系、
学習障害、注意欠陥症多動症(ADHD)などもみられます。
最近になり乳ガンの発生率も高い事も分かりました。健常者と比べてリスクが4-5倍もあるそうです。(特に50代以下の女性)

親がこの病気がある場合子供に遺伝(発症)する確率は50％です。
只し、両親が病気を有してなくてもレックリングハウゼン病に発症する事もあります。(これを突然変異といいます)

この病気について難病センター様から公式のHPがありますので併せてご覧くださいませ。
http://www.nanbyou.or.jp/entry/3991